Foi publicada no Diário Oficial da União, em 2 de julho de 2025, a Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 10, que aprova o novo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a Doença de Gaucher. A medida atualiza os critérios nacionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com essa condição genética rara.

A atualização reflete avanços científicos e recomendações da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), além de pareceres técnicos de diversos departamentos do Ministério da Saúde. O novo protocolo, de caráter nacional, já está disponível no site oficial do governo e deve ser adotado por estados, municípios e o Distrito Federal.

O documento orienta sobre os critérios de inclusão, exclusão e tratamento da doença, além de determinar que os pacientes sejam informados sobre riscos e efeitos colaterais dos medicamentos indicados.

A portaria também obriga os gestores do SUS a estruturarem a rede de atendimento e estabelecerem fluxos assistenciais para garantir o cuidado adequado aos pacientes.